产前唐氏综合征筛查
众所周知，染色体疾病是重大的出生缺陷，其中,唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体病，发生率为1/（800-1000）活产儿或1/150次妊娠。唐氏综合征患儿表现为特殊面容，智力低下、身体发育缓慢。如果能对并发的畸形进行治疗，平均寿命可达30岁以上。对家庭和社会造成一定的负担。目前对于其发生，尚无有效的预防手段。而通过产前筛查，采用简便、可行、无创的检查方法，在孕期筛查出胎儿有唐氏综合征高风险的人群。进一步确诊，如胎儿患病，可终止妊娠，防止患儿出生，这是防止出生缺陷的重要有效步骤。准妈妈们在得知怀孕后，总是希望能生出最健康可爱的宝宝。对于产前唐氏综合征筛查，通常并不真正了解其内容和目的，就想当然地决定是否接收筛查实验。
准妈妈拿到筛查结果后，却往往出现很多问题。如果结果提示为“高危”，医生会建议准妈妈进一步接受羊膜腔穿刺术，进行确诊，这时，准妈妈心情可能会非常焦虑，与有同样经历者相互交流时，有些人会提出产前的唐氏筛查准确性不高，没必要进行进一步检查。有些人会提出穿刺后有可能会出现流产或发生宫内感染。在这时候，医生们的建议，可能不被准妈妈采纳，有些还会后悔之前就不该接受产前筛查，最终认为除了影响了心情，没有什么意义。如果结果为低危，那么准妈妈就完全放心了，对以后的检查，尤其是超声提示合并结构微小异常等，也不愿意再接受进一步检查了。
那么产前筛查到底是什么？目的又是什么？准妈妈们该如何面对筛查结果呢？
理论上，防止缺陷胎儿的出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作产前诊断。但出生缺陷发病率相对较低，而目前，产前诊断方法往往需要进行有创性检查，每检出一例出生缺陷需要承担一定的风险，同时费用相对高昂。因此，国内外普遍采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创的血清生化检测进行初步产前筛查，产前筛查出高风险人群；再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可达到事半功倍的效果。
目前我国广泛采用的是妊娠中期（孕14-20周）行血清学三联筛查，根据三项指标的结果，结合准妈妈的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征风险度。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查确实仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样若假阳性率控制在5%时，能检出60-75%的唐氏综合征。
接受产前筛查的准妈妈们应对此检测有足够的了解，自行选择是否接受筛查检测。孕妇能了解筛查方法的检出率、假阳性率，明确产前筛查并非产前诊断。一旦接受了筛查，就意味着可能需要进一步接受产前诊断。同时了解筛查有假阳性的可能，进而结合自身因素，如妊娠年龄、是否为多胎、既往妊娠史、家族史等，考虑清楚是否进行筛查检测。同时了解、权衡产前诊断的安全性。国外对妊娠中期羊膜腔穿刺术合并症所导致胎儿丢失比例为1/300-500。 由于国家卫生监督机构对产前诊断工作的重视，北京市开展产前诊断工作的机构的数量和质量得到了有效的监控和管理，由具备专业资质的医师进行操作。
采用何种筛查策略，最大程度地提高检出率，降低假阳性率，并保证确诊实验的安全性，这是临床医师和准妈妈们共同关心的问题。
